寶寶聽力篩查通過，但出現耳聾基因突變攜帶，該怎么做？

1.寶寶攜帶有線粒體A1555G和C1494T突變：在其成長過程中要嚴格避免應用氨基糖甙類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡那霉素等），否則極有可能出現藥物性耳聾。

2.寶寶攜帶有GJB2或SLC26A4基因的單雜合突變：該寶寶未來婚育前，要讓其配偶進行相關基因診斷，如果其配偶也攜帶相同基因上的突變，則他們生育耳聾后代的幾率為25%。不過，即使其配偶不巧也是該基因突變的攜帶者，也可以通過產前診斷技術，幫助生育健康聽力的后代。

此外，有大樣本研究表明，近25%的GJB2和SLC26A4相關耳聾的寶寶是可以通過新生兒聽力篩查的，表現為聽力正常，但會在隨后幾年出現聽力下降的情況。

因此，如果基因篩查提示寶寶是GJB2或SLC26A4基因的單等位基因突變攜帶者（即僅發(fā)現一條等位基因突變），為避免遲發(fā)性聾的風險，建議寶寶進行耳聾基因診斷和聽力診斷及隨訪。